全国爱耳日 2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日。今年的主题是“科技助听，共享美好生活”。听觉是人们感知世界、交流信息、体验美好生活的重要途径，然而全球有超过15亿人正面临着不同程度的听力损失，我国是世界上听力障碍人数最多的国家。据统计，我国听障人口数量已突破2780万，占残疾人总数之首，并占据了中国总人口的1.67%。 尤其值得关注的是，新增听障儿童数量逐年攀升，这一严峻形势凸显了保护听力健康的重要性。针对新生儿遗传性耳聋的预防，一系列问题被反复提及：父母听力正常，宝宝也会有听力障碍？听力损失和遗传有多大的关系？有什么检测可以提前预知遗传性耳聋？
大约七成的遗传性耳聋由这四个基因变异导致
在中国，通过对大量人群的研究发现，有四个关键基因在由遗传因素导致的耳聋中起着重要作用，联手“制造”了大约70%的遗传性耳聋病例。它们就像影响听力健康的“开关”，分别是GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3。在中国新生儿里，这些致病基因的携带率高达5%-6%。
GJB2基因&先天性耳聋 耳聋患者致病基因携带率：21% 正常人群致病基因携带率：2%-3% 就像听力世界的守护者，当这个基因出现问题（比如出现纯合或复合杂合突变），孩子可能天生就有听力障碍，或者随着年龄增长逐渐失去听力。即使听力正常的父母双方只是各自携带了一个有问题的GJB2基因，他们的孩子也有1/4的概率会患上耳聋。 SLC26A4基因&一巴掌致聋 耳聋患者致病基因携带率：18.6% 正常人群致病基因携带率：2% 这个基因与一种叫做大前庭水管综合征的情况有关。患有这种症状的孩子出生时听力可能正常，但长大后如果头部受到撞击或是颅内压力变化，就可能导致听力突然下降甚至完全耳聋。此外，该基因突变还可能引发青少年甲状腺肿大和幼年时期听力损失的“先天性甲状腺肿-耳聋综合征”（Pendred综合症）。 MT-RNR1基因&一针致聋 耳聋患者致病基因携带率：3.7% 正常人群致病基因携带率：0.3% 它像是个对特定药物敏感的“警报器”。如果有人携带了这个基因突变，在使用氨基糖苷类药物（如某些抗生素）后，可能会对耳朵造成不可逆的损害，导致耳聋。而且这个基因是通过母亲线粒体遗传的，意味着妈妈家族中的亲戚都应关注并筛查此基因，避免接触相关药物。 GJB3基因&后天性耳聋 耳聋患者致病基因携带率：2.1% 正常人群致病基因携带率：0.4% 这个基因与后天出现的高频听力损失有关，也就是随着年纪增长，人的听力会慢慢减弱。不论是显性还是隐性遗传方式，如果有GJB3基因突变，都有可能出现迟发性听力问题。
基因筛查是预防遗传性耳聋的有效手段 根据遗传模式，尽管父母双方听力正常，他们仍有可能是耳聋基因的携带者，并且在特定的遗传条件下，孩子依然有可能遭受耳聋的风险。因此，即便是听力正常的父母，在考虑生育时进行耳聋基因筛查也是有意义的，这样能够更早地发现风险，为孩子的听力健康保驾护航。 作为出生缺陷防控的重要组成部分，可根据国家的出生缺陷三级预防的模式预防遗传性耳聋的发生。 一级预防：在婚前或孕前进行耳聋基因筛查，检查夫妻双方是否携带耳聋基因，提供生育指导。 二级预防：在孕期进行产前耳聋基因筛查与诊断，避免耳聋患儿降生。 三级预防：新生儿进行听力筛查及耳聋基因筛查，提前发现迟发性和药物性耳聋将被动治疗转为提前主动预防。 三级预防体系中强调的耳聋基因筛查，针对不同阶段人群实施精准检测： 1.计划怀孕或已孕夫妻： 在婚前、孕前及孕期均推荐进行耳聋基因筛查。对于孕妇群体，为确保后续进一步诊断及干预的时间充足，建议耳聋基因筛查在15+6周之前进行。若夫妇双方、直系亲属中有耳聋患者，建议先进行耳聋基因诊断，明确遗传性耳聋的致病基因，并视情况考虑进行产前诊断。在再次妊娠时，为避免遗传风险，可以考虑实施胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术。 2.新生儿群体：建议耳聋基因与听力筛查联合进行，旨在早期发现潜在的遗传性耳聋风险，及时采取干预措施，保障儿童健康成长和听力功能的正常发育。 尊龙凯时人生就是搏耳聋基因筛查服务
更全面的耳聋基因诊断助力找出病因
耳聋的表型谱很广，遗传异质性高，除了上述四种基因变异相关的遗传性耳聋之外，还有大量的耳聋难以通过表型判断致病基因。所以，为了找出导致耳聋的确切原因，医生会借助更全面的基因检测工具来帮助诊断，并据此给出后续治疗和管理的方案。
哪些人应该考虑做耳聋基因检测呢？ 1.非外界环境因素（比如感染、噪音或药物）引起的先天性耳聋或后天性耳聋患者。 2.有耳聋家族史的人群，尤其是家族中有多人耳聋，耳聋基因携带风险高。 3.耳聋合并身体其他系统异常，考虑综合征型耳聋，建议做基因检测来查明病因。
通过耳聋基因检测，可以有效发现非综合征型以及综合征型耳聋患者的特定遗传病因，从而指导临床采取有效的干预措施和治疗方法。通过对耳聋家庭成员的基因分析，可以评估他们自身的患病风险及子代出现耳聋的再发风险，这将对婚育决策提供重要的科学依据。
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